PRÄNATALDIAGNOSTIK

Was versteht man unter Pränataldiagnostik?

Pränataldiagnostik (Bedeutungen: vorgeburtlich; vor der Geburt; während der Schwangerschaft) sind vorgeburtliche medizinische Untersuchungen, die während der
Schwangerschaft meist zusätzlich durchgeführt werden, um angeborene Fehlbildungen
oder Erkrankungen des Fötus zu erkennen.

Jede Schwangerschaft birgt eine bestimmte Gefahr, dass das Kind mit einer angeborenen Fehlbildung oder Erkrankung geboren wird. Dieses Risiko (Basisrisiko) liegt bei etwa 3%. Das bedeutet rechnerisch gesehen, dass drei von hundert Neugeborenen mit angeborenen Krankheiten oder Fehlbildungen zur Welt kommen.

Die Ursachen für eine Fehlbildung sind vielfältig und können z.B.:

• genetische Faktoren,
• Umwelteinflüsse,
• Infektionen (z.B. Röteln, Zytomegalie Viren),
• Übergewicht der Schwangeren,
• Stoffwechselkrankheiten (z.B. Diabetes),
• Nikotin,
• Alkohol,
• Drogen,
• bestimmte Medikamente,
• elterliche Blutsverwandtschaft sein. 

 
Einige Entwicklungsstörungen lassen sich verhindern, andere kann man frühzeitig erkennen. Der Weg dazu liegt in den Maßnahmen der Schwangerschaftsvorsorge und der pränatalen Diagnostik.

Was ist das Ziel der Pränataldiagnostik?

Die Pränataldiagnostik hat das Ziel, eine Diagnose vor Geburt zu stellen, um notwendige Behandlungen oder Maßnahmen zu ergreifen, die die Gesundheit des ungeborenen Kindes oder der Schwangeren verbessern. Außerdem können mögliche Probleme oder Gefahren sowohl während der Schwangerschaft als auch der Geburt vermieden werden. Bei der pränatalen Diagnostik kann zwischen invasiven und nichtinvasiven Verfahren unterschieden werden.

Nichtinvasives Verfahren

Zu den nichtinvasiven Methoden gehören bildgebende Verfahren wie der Ultraschall, sowie auch Verfahren, bei denen durch die Untersuchung mütterlichen Blutes Informationen über das Risiko gesundheitlicher Beeinträchtigung des Fötus genommen werden wie z.B. nicht-invasive pränatale Testung (NIPT, Bluttest), biochemische Untersuchungen oder eine Kombination von Ultraschall und biochemischen Untersuchungen wie das Ersttrimester-Screening.

Invasives Verfahren

Zu den invasiven Methoden gehören vor allem die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchungen) und die Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion). Sie stellen derzeit die einzige Möglichkeit für eine pränatale genetische Diagnostik dar.

Die o.g. Untersuchungen können helfen, körperliche Fehlbildungen oder genetische

Erkrankungen zu erkennen. Keine dieser Untersuchungen kann jedoch ein vollkommen

gesundes Kind garantieren. Es ist wichtig anzumerken, dass die Pränataldiagnostik ein vielschichtiges Thema ist, das auch moralische und ethische Abwägungen aufwirft. Während vorgeburtliche Untersuchungen helfen können, Gesundheitsprobleme zu erkennen und vorzubeugen, können sie auch zu schwerwiegenden Entscheidungen führen, vor allem wenn es um schwere Krankheiten oder Behinderungen des ungeborenen Kindes geht. Es ist deshalb sehr wichtig, dass sich schwangere Mütter ausführlich aufklären und beraten lassen, bevor sie sich für eine pränatale Diagnostik entscheiden. Wichtig ist auch, dass bei Angebot vorgeburtlicher Untersuchungen immer auch das Recht der Schwangeren auf Nichtwissen besteht. Für pränatale genetische Untersuchungen gibt es seit 2010 das Gendiagnostikgesetz und seit 2012 die Richtlinie der Gendiagnostikkommission.

Für wen ist die Pränataldiagnostik?

Nicht alle Schwangeren benötigen eine weiterführende vorgeburtliche Untersuchung. In

vielen Fällen kann eine gesunde Schwangerschaft normal und ohne Probleme verlaufen. Die Entscheidung für eine Pränataldiagnostik sollte immer in Absprache mit einer Ärztin oder einem Arzt getroffen werden. Aufgrund von familiärer Vorbelastung, medizinischer Vorgeschichte, Alter und persönlichen Gründen kann die vorgeburtliche Diagnostik für verschiedene Schwangere nützlich sein.

Von wem und wann wird eine pränatale Diagnostik durchgeführt?

Pränataldiagnostik wird von Fachärzten für Gynäkologie und Geburtshilfe mit einer

Spezialisierung in Pränatalmedizin durchgeführt. Diese Experten können die

verschiedenen pränatalen Untersuchungen machen und die Ergebnisse interpretieren.

Pränataldiagnostik kann während der Schwangerschaft zu verschiedenen Zeitpunkten ausgeführt werden, je nach Art des Tests und den individuellen Umständen der

Schwangerschaft. Hier sind einige Beispiele:

• Feindiagnostik oder Organ-Ultraschall oder Fehlbildungs-Ultraschall

Diese Untersuchung wird mit einem hochauflösenden Ultraschallgerät in besonderen Praxen oder Zentren durchgeführt. Ziel dieser Untersuchung ist die Organe des ungeborenen Kindes ab der 12. SSW genauer zu untersuchen. Fast 50 % aller schwerwiegenden Fehlbildungen können zu diesem Zeitpunkt erkannt werden. Häufig wird zur Ergänzung ein weiterer Organ-Ultraschall in der 20. SSW empfohlen, damit kann die Ausschlussrate nochmals erhöht werden. Die Kosten übernimmt die Krankenkasse, wenn die Untersuchung medizinisch begründet ist.

• Ersttrimester-Screening (ETS) 11. - 14. Schwangerschaftswoche (SSW)

Aus verschiedenen Laborwerten im mütterlichen Blut, Alter der Schwangeren und Ultraschall-Messungen (Nackenfalten-Messung) wird die individuelle Wahrscheinlichkeit für die Trisomien 21, 13 und 18 berechnet. Eine Geschlechtsbestimmung ist mit diesem Screening nicht möglich. Diese Untersuchung ist nicht Leistung der gesetzlichen Krankenkassen.

• Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Aus dem Mutterkuchen gehen Spuren des kindlichen Erbguts in das Blut der schwangeren Frau über und können herausgefiltert und sortiert werden. Eine optionale Geschlechtsbestimmung ist möglich und erfolgt durch die Erkennung von Sequenzen des Y-Chromosoms. Diese Untersuchung kann ab der 10. SSW gemacht werden und berechnet eine Wahrscheinlichkeit für die Trisomien 21, 18 und 13. Die mittlere Befunddauer beträgt eine Woche. Das Ergebnis ist wesentlich exakter als beim Ersttrimester-Screening und erleichtert bei unauffälligem Ergebnis den Verzicht auf eine invasive Untersuchung. Der NIPT kann eine ausführliche Ultraschalluntersuchung (Feindiagnostik), bei den angeborenen Fehlbildungen erkannt werden können, nicht ersetzen. Bei gesetzlich versicherten Schwangeren erfolgt die Kostenübernahme im begründeten Einzelfall.
 
Das Ersttrimester-Screening und der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) sind Risikoeinschätzungen und die Aussagen sind nicht mit einer Diagnose gleichzusetzen.

• Nicht invasiver Pränataltest zur Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors (RhD-NIPT)

 
Der Rhesusfaktor gehört zu den Blutgruppenmerkmalen des menschlichen Blutes. In Europa sind ca. 15 % der Menschen Rhesus negativ. Die Bestimmung des mütterlichen Rhesusfaktors gehört zu den Standart-Vorsorgeuntersuchungen für Schwangere. Bei einem negativen Rhesusfaktor erhält die Schwangere eine Anti-D Prophylaxe in 28. bis 30. Schwangerschaftswoche. Zu diesem Zeitpunkt ist noch nicht bekannt, welchen Rhesusfaktor das ungeborene Kind hat. Die Blutgruppe des Kindes wird erst nach der Geburt bestimmt. Mit dem nichtinvasiven Pränataltest zur Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors kann man ca. 40 % der Rhesus negativen Schwangeren eine Anti-D Prophylaxe ersparen. Dies geschieht mit einer Blutabnahme der Schwangeren ab der 12. SSW, optimal um die 16. SSW. Die mittlere Befunddauer beträgt eine Woche. Bei Mehrlingsschwangerschaften kann dieser Test nicht angeboten werden, da hierfür die Datenlage noch nicht ausreichend ist. Bei gesetzlich versicherten Schwangeren ist die Untersuchung eine Kassenleistung.

• Chorionzottenbiopsie und Amniozentese

 
Soll eine Chromosomenstörung definitiv ausgeschlossen oder bestätigt werden, müssen die Erbanlagen des Kindes direkt untersucht werden. Dazu wird eine Zellprobe benötigt, welche mittels einer Chorionzottenbiopsie ab der 11. SSW und einer Fruchtwasseruntersuchung ab der 15. SSW gewonnen wird. Die Probenentnahme ist allerdings nicht risikofrei und birgt ein geringes Risiko für Komplikationen. Anhand der Probe kann eine sogenannte Chromosomenkarte angelegt werden. Mit Hilfe eines Mikroskops kann man die Anzahl und das Aussehen von Chromosomen beurteilen und z.B. eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) feststellen bzw. ausschließen. Eine Geschlechtsbestimmung des Kindes ist mit diesen Untersuchungen möglich. Die Wartezeit bis zum endgültigen Befund beträgt 14 bis 21 Tage, ein schnelles vorläufiges Ergebnis liegt nach 48 Stunden vor. Die Kosten übernimmt die Krankenkasse, wenn die Untersuchung medizinisch begründet ist.